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目的 探讨白细胞介素-28B(IL-28B)基因不同位点SNP与原发性肝细胞肝癌的关系.方法 以2001年11月至2010年4月就诊于桂林某医院和北京某医院的肝癌患者作为病例组,共300例,其中有139例患者具有完整的临床追踪资料；选取2009-2010年于上述两所医院中进行健康体检,且无肿瘤及慢性乙型肝炎疾病史者作为对照组,共310名；研究对象均为汉族,无年龄、性别限制.经知情同意,每名研究对象采集外周血2ml,采用质谱分析法对研究对象IL-28B基因rs12972991、rs8099917、rs12979860和rs4803223等位点SNP进行分析.结果 病例组rs12972991位点C等位基因、rs8099917位点G等位基因和rs4803223位点G等位基因频率分别是6.7％ (40/598)、7.9％ (47/598)、10.0％(59/588)；对照组分别为2.9％( 18/618)、4.1％(25/616)、3.6％(21/608),病例组均高于对照组,差异有统计学意义(x2值分别为9.542、7.858、20.736,P值均＜0.05)；携带上述等位基因可增加原发性肝细胞肝癌的患病风险[OR(95％CI)值分别为1.67(1.13 ～2.46)、1.49(1.08 ～2.06)、2.91(1.79～4.72)].病例组rs12972991位点AC+ CC基因型、rs8099917位点GT+GG基因型和rs4803223位点GA +GG基因型频率分别为13.0％ (39/299)、14.7％ (44/299)、19.0％(56/296)；对照组分别为5.8％ (18/309)、8.1％( 25/308)、6.6％ (20/304),病例组均高于对照组,差异有统计学意义(x2值分别为9.319、6.557、20.948,P值均＜0.05)；携带上述基因型可增加原发性肝细胞肝癌的患病风险[ OR(95％ CI)值分别为2.24(1.31～3.83)、1.81(1.14～2.88)、2.90(1.78～4.70)].对患者临床资料分析发现,出现门静脉癌栓的患者rs4803223位点GA +GG基因型频率为50.0％(13/26),高于AA基因型频率[21.1％ (23/109)],差异有统计学意义(x2=8.965,P=0.003).结论 IL-28B基因多态性与原发性肝细胞肝癌患病存在关联,其中携带rs4803223位点GA+ GG基因型可增加原发性肝细胞肝癌患者门静脉癌栓的发生风险.