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在克隆人类遗传病致病基因的过程中，寻找染色体特写区段的转录序列成为主要的限速步骤早期的努力集中在筛选ｃＤＮＡ文库，找寻进货上保守的ＤＮＡ序列，以及Ｎｏｒｔｈｅｒｎ杂交，最近几年，在人类基因组计划的推动下，发展了数种有效的寻找基因的新方法，这些方法不但扩展了寻找新基因的染色体区段，而且能在不依赖基因表达的情况下进行筛选。文另综述新旧几种寻找基因的方法，并讨论它们各自的优点与局限。