【摘 要】
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目的:探究NDUFV1和NDUFS1基因变异与儿童遗传性脑白质病的关系。方法:对河南中医药大学人民医院2017年6月至2019年6月临床诊断为儿童遗传性脑白质病的9例患儿进行外周血和脑
【机 构】
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河南中医药大学人民医院/郑州人民医院
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目的:探究NDUFV1和NDUFS1基因变异与儿童遗传性脑白质病的关系。方法:对河南中医药大学人民医院2017年6月至2019年6月临床诊断为儿童遗传性脑白质病的9例患儿进行外周血和脑脊液乳酸检查,并提取外周血DNA行全外显子组测序。采用Sanger测序对筛选变异进行验证。结果:6例空泡脑白质病以运动倒退为首发症状,并伴有认知障碍、肌张力障碍、锥体束征阳性等症状,其中4例血乳酸升高同时伴有脑脊液乳酸升高。2例异染性脑白质营养不良患儿主要表现为共济失调,运动障碍及精神症状,血乳酸均升高,其中1例脑脊液乳酸升
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