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目的
总结我国法布里病患者多器官病变的发生率和临床表现特点。
方法收集北京大学第一医院神经内科2001—2014年依据病理改变、α－半乳糖苷酶活性A测定和GLA基因突变检查确诊的31个法布里病家系发病者的临床资料，统计其神经痛、肾脏病变、心脏病变、高血压病和脑卒中的发生率和起病时间，使用SPSS 17.0统计软件对男女患者不同器官损害的发生率进行χ2检验，比较男女患者上述病变发生率的差异。
结果31个法布里病家系中共151例发病(男∶女＝82∶69)，其中出现神经痛91例(60.26%)、肾脏病变62例(41.06%)、心脏病变33例(21.85%)、高血压病33例(21.85%)、脑卒中21例(13.91%)。神经痛的发病高峰期在10～20岁、肾病为30～40岁，心脏病和脑卒中均为40～50岁，高血压无发病高峰年龄。女性患者在肾脏病变的发生率低于男性，差异具有统计学意义(P<0.05)，其他多器官损害的发生率与男性差异均无统计学意义。
结论我国法布里病的多器官损害发生率和起病时间具有一定规律性，仅在肾脏病变发生率方面具有性别差异。