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本文对3950例遗传咨询者进行淋巴细胞染色体核型分析,成功3842例,成功率97.3%.发现异常核型260例,异常检出率为6.8%.异常核型涉及到三体型、单体型、罗伯逊易位、相互易位、不平衡重排、脆性X综合征等.异常核型的年龄分布以学龄前儿童(≤7岁)和22±35岁检出最高,分别为46.5%和36.9%,学龄前儿童以先天发育异常居多,后者以不良孕产史为主.结果表明:染色体核型分析对不良孕产史、智力低下、不孕不育及性征发育异常等疾病的诊断具有重要的意义.