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病史摘要
患儿，女，2岁8个月，因"反复咳嗽2年余，加重伴发热、气促12 h"就诊。患儿系第1胎第1产，足月剖宫产，出生时体重3.0 kg，生后即发现皮肤黄疸，诊断胆汁淤积症，并行手术治疗。生后不足1个月开始出现反复咳嗽，曾在呼吸科多次住院治疗，有因呼吸窘迫入住儿科重症监护病房病史。精神运动发育落后，目前不会说话，不会翻身、独坐。
症状体征体格检查显示精神萎，消瘦，呼吸促（持续鼻导管吸氧中），可见吸气性三凹征，两肺闻及中细湿啰音，肌张力低下，四肢肌力约2~3级，共济失调。
诊断方法肺活检提示"肺泡蛋白沉积症" 。骨髓穿刺病理报告可见类似尼曼-匹克细胞。基因二代测序及Sanger验证，显示患儿有基因纯合突变：NPC2基因：c.258delC，其父、母均有该位点杂合突变。
治疗方法予以吸氧、抗感染、化痰拍背等综合治疗。
临床转归患儿呼吸困难稍缓解后自动出院。居家吸氧、口服阿奇霉素维持治疗。
适合阅读人群儿科；遗传科