【摘 要】
：
目的：探讨先天性肾上腺皮质增生症（CAH）基因诊断及行体外受精-胚胎移植（IVF-ET）助孕治疗的特点。方法：报告1例CAH合并原发性不孕女性患者的临床表现、染色体检查、生化和类固醇激素
【机 构】
：
湖北医药学院附属人民医院生殖医学中心,湖北医药学院生物医学工程学院,湖北医药学院胚胎干细胞研究湖北省重点实验室
【基金项目】
：
湖北省自然科学基金（2015CFB543）,湖北医药学院自由探索基金创新团队项目（FDFR201604）
论文部分内容阅读
目的：探讨先天性肾上腺皮质增生症（CAH）基因诊断及行体外受精-胚胎移植（IVF-ET）助孕治疗的特点。方法：报告1例CAH合并原发性不孕女性患者的临床表现、染色体检查、生化和类固醇激素测定,采用直接基因测序法测定基因型,并进行糖皮质激素替代治疗及IVF-ET助孕治疗。结果：该患者基因突变检测显示CYP21A2基因复合杂合突变,确诊为21-羟化酶缺乏（21-OHD）型CAH,经IVF-ET成功妊娠,孕期予以糖皮质激素干预并进行产前诊断,孕足月分娩-健康男婴。结论：基因检测是CAH遗传学诊断和产前诊断的有效
其他文献
本文介绍了将蒸汽锅炉改造为热水锅炉的具体改造方法及取得的效果。
【目的】呼伦贝尔沙地为天然樟子松分布区的南缘,气候变化呈暖干化特点,研究该区樟子松树木径向生长对气候的响应及其应对干旱的能力,有助于促进气候变化背景下沙地天然樟子
通过力学性能试验、抗渗性能试验与早期抗裂试验对掺加不同内养护材料的砼进行分析,研究内养护技术对公路用水泥砼性能的影响。结果显示,内养护技术可显著改善砼的抗渗性能和
分析低碳经济模式下会计计量的要求及特点,发现当前的会计计量模式已经不能完全满足低碳经济模式下会计计量的多元化和复杂化的要求,提出以货币作为主要计量单位以标准煤作为
一般来说，每一种病原体只针对特有的某些动物物种。因此人们容易理解H5N1型禽流感病毒对家养鸡、鹌鹑及家鸭等少数几个种类显现出特别的传染性。然而在野外，禽流感病毒却可以传
文章介绍了典型的传感器节点各个组成部分的能量消耗情况。在此基础上,对无线传感器网络（WSN）的节能策略进行了全面系统的分类,并且针对每类节能策略进行深入论述。最后,对于还
采用JAVA面向对象程序设计为主体开发技术，设计实现一个跨Windows和Linux平台的汇编语言集成系统。该系统以JAVA程序中相应的界面视图类、文件检查类、出错信息处理类、编译功
钢拱塔斜拉桥由于结构形式和施工顺序与常规斜拉桥有所差异,拉索张拉顺序和张拉力存在多种可能,为达到合理的成桥状态,需进行大量调索测算.文中以随州水一桥为例,采用无应力
多发性硬化症是一种免疫系统错误攻击自身机体的自体免疫疾病，其发病的部分原因是神经细胞内积聚过多的钙，导致保护神经的髓鞘受到破坏。英国牛津大学研究人员对实验鼠的研究发
为客观评价生态脆弱地带湿地生态系统变化对鸟类多样性的影响,2017—2018年采用样带法对陕北榆林湿地生态系统重构前后的水鸟变化开展了系统调查。研究结果表明：研究区共有水