【摘 要】
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应用ＳＳＣＰ（单链构象多态性）对５个含外显子７的ＣＧＡ（Ａｒｇ２４３）→ＣＡＡ（Ｇｌｎ２４３）突变的杂合家系进行第二胎早期产前诊断，结果显示有２例胎儿携带有该种突变，在我们建议下行人工流产终止妊娠；另３例胎儿不携带该种突变，其中两例
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应用ＳＳＣＰ（单链构象多态性）对５个含外显子７的ＣＧＡ（Ａｒｇ２４３）→ＣＡＡ（Ｇｌｎ２４３）突变的杂合家系进行第二胎早期产前诊断，结果显示有２例胎儿携带有该种突变，在我们建议下行人工流产终止妊娠；另３例胎儿不携带该种突变，其中两例正常妊娠分娩，并于产后和生后半年进行生化检测均示正常，另一例尚未分娩。
The second prenatal diagnosis of the second prenatal diagnosis of five hybrids with exon 7 CGA (Arg243) → CAA (Gln243) mutations was performed using SSCP (Single Strand Conformation Polymorphism). The results showed that 2 fetuses had The mutation, we recommend abortion termination of pregnancy down the abortion; the other three fetuses do not carry the mutation, of which two cases of normal pregnancy delivery, and postpartum and six months after birth biochemical tests showed normal, another case has not yet delivered.
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