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颅内动脉瘤主要由动脉管壁局部缺陷和管腔内压力增高所致。未破裂的小动脉瘤一般无症状，而破裂动脉瘤则可引起蛛网膜下腔出血(subarachnoid hemorrhage, SAH)。颅内动脉瘤的病因和发病机制迄今尚不完全清楚。大量证据表明，颅内动脉瘤是环境因素与多基因共同作用的复杂性疾病。文章对弹性蛋白(elastin, ELN)和Ⅰ型胶原α 2(collagen type Ⅰα2, COL1A2)基因多态性与颅内动脉瘤的联系进行了综述。