【摘 要】
：
Sjgren—Larsson综合征(SLS)是一罕见的常染色体隐性遗传性疾病,主要累及皮肤和神经系统。其三联征包括先天性鱼鳞病、双下肢或四肢痉挛性麻痹以及智力发育迟缓。迄今报道
论文部分内容阅读
Sjgren—Larsson综合征(SLS)是一罕见的常染色体隐性遗传性疾病,主要累及皮肤和神经系统。其三联征包括先天性鱼鳞病、双下肢或四肢痉挛性麻痹以及智力发育迟缓。迄今报道的近200余例SLS患者中有近一半病例来源于瑞典北部的一个地区,称“SLS区”,其杂合体频率和基因频率在这个地区分别估计为8.3/100 000,2.0％和0.01％。作者根据至今尚存活在英国的13例患者(其中8例在密切随访中),并结合最新文献提出了对该病的一些新认识。
其他文献
小剂量赛庚啶致中毒１例朱会友，倪爱华，芦红霞（河南省永城县人民医院４７６６００）患者朱××，男，９岁，体重２８ｋｇ。以甲型肝炎收住院治疗。入院后给予三磷酸腺苷２０ｍｇ，辅酶Ａ１００ｕ，维生素Ｃ２ｇ，肌苷０．４ｇ加入１０％葡萄糖５００ｍｌ静脉滴注；田基...
根据早、中期人类免疫缺陷病毒（HW）感染病人的临床终点评定抗逆转录病毒治疗效果一般需要许多年，随着新抗逆转录病毒药剂的问世，今后继续对病人进行长期的前瞻性随机视察以评价疗
中国的地形走势自西向东由高到低呈阶梯状逐级下降,平均落差4000多米,近80%的落差集中在西部地区。如此独特的地形,为中国的水能资源称霸世界起到了决定性作用。但同时也使中
请下载后查看，本文暂不支持在线获取查看简介。
Please download to view, this article does not support online access to view profile.
福建师范大学地理研究所创办于 1 958年 ,1 983年复办后的近 2 0来 ,地理研究所投入了巨大的人力和财力 ,进行专业图书资料的建设 ,至今已购置有比较齐全的地理专业杂志、各
类风湿性关节炎（RA）是一种发病率和死亡率较高的常见病。传统治疗包括服用抗炎药，若病人不耐受或无效，则改用改善病情的抗风湿药如氨甲蝶呤、羟基氯喹、柳氮磺胺吡啶和金制剂。短
党中央和国务院确立“西部大开发”的战略决策 ,引起全国人民的关注 ,现就如何解决西部缺水问题提出如下设想 :终年积雪的冰山是我国贮量最大的“固体水库”。如何有计划地开
A two-year-old male child was brought with parental concerns of abnormal gait.On enquiry,patient had a history of premature delivery with high grade fever after
家兔高乳酸血症心电图动态变化沈阳医学院生理教研室（沈阳１１００３１）学报编辑部附属中心医院王学林，商丽红，符文双，孟宪红，马铁男Ｃａ（＋２）、Ｋ＋、Ｍｇ（２＋）对心电图（ＥＣＧ）影响的报道较多，并取得共识，但目前国内外尚缺乏乳