Wolf-Hirschhorn综合征1例

来源 :中国实用儿科杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:sinjorzhang
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<正>Wolf-Hirschhorn综合征,又称4号染色体短臂缺失综合征、4P-综合征,是由于4号染色体短臂缺失引起的具有一系列表型异常的染色体病[1]。该综合征在1965年由Wolf和Hirschhorn首先报道,发病率约为1/50 000[3],男女患者比例1∶2,是一种非常罕见的染色体异常综合征。本文1例临床表现为宫内生长受限、面容特殊的新生儿,应用常规细胞遗传学方法进行染色体核型分析,结果为罕见的
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