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目的
探讨血浆金属硫蛋白3(MT3)及其基因多态性与儿童自闭症的相关性，为自闭症的病因学、分子诊断提供客观依据。
方法收集2011年1月至2014年11月武汉地区自闭症特殊学校及湖北省妇幼保健院的自闭症病例132例，并收集同期于武汉大学中南医院就诊和体检的健康儿童316例作为健康对照组。酶联免疫吸附试验检测其中81例自闭症和80例健康儿童的血浆MT3蛋白水平；同时用Sequenom平台的基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱对132例自闭症和236例健康儿童MT3基因上的8个单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism，SNP)进行基因分型。
结果病例组血浆MT3蛋白水平[(740.0±327.4) ng/L]显著低于健康对照组[(1 007.1±554.3) ng/L]，差异有统计学意义(P<0.001)；按性别分层分析发现差异集中于男童(P＝0.005)；所有SNP等位基因及基因型分布在2组间差异均无统计学意义(P均>0.05)。
结论MT3蛋白在自闭症儿童血浆中存在表达异常，但此异常可能与其基因多态性无关。