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目的探讨产前筛查和产前诊断在减少先天缺陷儿出生的价值。方法产前筛壹采用时间分辨免疫荧光法,检测孕妇血清中AFP和Free-βhCG的浓度,根据随机提供的Multieal软件,计算胎儿患唐氏综合征及神经管缺陷(neural tube defect,NTD)的风险率,对高风险者进行羊水染色体核型分析及三维B超确诊。结果产前筛查11384例孕妇,筛查出高危孕妇为544例,其中21-三体高危为414例,占3.64%,18-三体高危为53例,占0.47%,NTD高危为77例,占0.68%。经羊水染色体核型分析和三维