α-地中海贫血（α-地贫）是全球最常见、对人类健康影响最大的单基因遗传病之一^［1］，我国南方广西、广东、江西、四川等省份和地区的人群携带率分别高达17.55%、8.53%、2.60%、1.92%^［2-3］。此病目前缺乏有效治疗手段，通过人群筛查与遗传咨询，对高风险胎儿实施产前诊断而阻止重症患儿出生，是国内外公认的首选预防措施。随着以降低地贫患儿出生率为目标的预防计划与措施的相继实施，适合大规模人群筛查和常规分子诊断的高通量检测技术与方法，是这些项目实施的技术支撑条件，也是当前地中海贫血分子诊断技术研究领域所面临的重要课题，其中准确有效的遗传筛查方法，即筛出高风险夫妇而对其胎儿进行产前诊断，是实现此病人群防控目标的前提与基础。缺失型α-地贫的分子机制是α珠蛋白基因缺失，其缺失数目是其临床表现及分型的依据。据此发病机制及分子基础，准确分析α珠蛋白基因的缺失及缺失数目，即能实现缺失型α-地贫的分子诊断。本研究应用α珠蛋白目的基因拷贝数相对定量技术，对正常人群样本进行缺失型α-地贫分子筛查研究。