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我国从1997年以来新生儿疾病筛查的规模不断扩大,筛查中心已有130余家.新生儿疾病筛查主要根据实验室结果做出诊断,因此其筛查切值(cut-off)的确定至关重要.切值定得太高会引起漏筛,太低则会造成过多的新生儿被召回,造成人力物力的大量浪费.但是切值只是一个参照点,不可能将所有异常都包含在内,也会有一小部分病例未能检测出来.