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探讨乳腺癌易感基因1交互作用蛋白1(BACH1)基因单核苷酸多态性(SNPs)与新疆维族妇女早发性乳腺癌的关系。
方法用直接测序法及Snapshot技术分别对新疆80例维族乳腺癌(年龄≤40岁)和240例维族健康女性(年龄≤40岁)进行BACH1基因外显子检测分析。
结果在维族乳腺癌组和对照组，rs4986764、rs4986765和c.587A>G位点的基因型频率差异均有统计学意义(P＝0.001，P＝0.011，P＝0.049)，rs4986764位点TC[优势比(OR)＝0.086]、CC(OR＝0.044)和显性模型TC＋CC(OR＝0.058)的改变均能够显著降低乳腺癌的发病风险。rs4986765位点GG(OR＝5.617)、显性模型AG＋GG(OR＝4.254)和c.587A>G位点AG(OR＝7.590)、显性模型AG＋GG(OR＝7.590)均能够显著增加乳腺癌的发病风险。同时，显性模型TC＋CC、AG＋GG间的交互作用可降低约0.4%的乳腺癌发病风险(OR＝0.996)。
结论BACH1基因rs4986764位点的SNP变化降低新疆维族妇女早发性乳腺癌的发病风险，rs4986765、c.587A>G位点变化均增加维族乳腺癌的发病风险。