新生儿甲基丙二酸血症1例

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<正>患儿,男,出生2 d,因吃奶、反应差2 d,反复抽搐6 h于2013年5月18日入院。患儿系孕1产1,39周剖宫产出生,出生体重2.85 kg,出生时羊水清亮,自然啼哭,生后1 min Apgar评分9分(肤色扣1分),5 min Apgar评分10分。孕母孕期规律产检,各项检查未见异常,父母非近亲婚配,否认家族类似病史。患儿生后吃奶较差、吸吮力弱,2d后出现反应差,肌张力低下,伴肢体抖动,四肢凉收入我科。入院体格检查:体温36.5℃,呼吸68次/min,心率140次/min,血压48/24 mmHg,经皮氧
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