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目的探讨子宫内膜癌中抑癌基因PTEN突变和微卫星不稳定性(MSI)之间的关系,以及可能的发生机制。方法应用PCR方法检测实验组中5个微卫星位点的微卫星不稳定性;应用聚合酶链反应-单链构象多态性分析法(PCR-SSCP)和DNA序列分析法,检测40例子宫内膜癌和22例子宫内膜不典型增生、23例正常子宫内膜组织中PTEN第5、第8外显子突变情况,并进行突变测序。结果PTEN的突变在正常子宫内膜、子宫内膜不典型增生和子宫内膜癌中,表达差异有显著性(P<0.05);在子宫内膜不典型增生中,PTEN突变已经有了显著性的改变;PTEN基因突变与子宫内膜癌的手术病理分期有关(P<0.05);2例(2/11,18.2%)DNA测序发现PTEN突变发生在PTEN外显子8的poly(A)区域;子宫内膜癌中抑癌基因PTEN突变与微卫星不稳定性(MSI)高度相关(χ2=18.06,P<0.01)。结论PTEN突变和微卫星不稳定性是I型子宫内膜癌中重要的分子事件,二者在内膜癌中高度相关。可能存在由于MSI导致PTEN核苷酸重复序列突变增加的致癌途径。