目的 对无精子症患者进行不育相关基因检测,了解无精子症患者基因变异情况,为无精子症患者的诊断与治疗提供指导.方法 抽取9例无精子症患者外周血,提取外周血DNA,经片段化,使用男性不育基因筛查Panel进行文库的构建以及目标区域捕获,在Illumina测序仪Nextseq 550平台进行测序,将测序数据与人类基因组hg19参考序列进行比对,筛选出罕见变异.结果 共检测出9个基因27个变异位点,除1号样本,其余8例样本中均发现与生精障碍相关的基因变异位点2个及以上,其中2、3、4、6、7、8号样本中含有≥ 2个与精子发生障碍相关基因突变.发现3例样本可能导致疾病的突变,2例样本检测出DNAH1基因复合杂合变异.结论 由基因突变导致的男性精子发生障碍,可能是由多个基因变异的累计效应引起,DNAH1基因变异可能与无精子症密切相关.