【摘 要】
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目的 探讨线粒体转运RNA基因多态性与阿尔兹海默病(AD)的相关性.方法 提取100例AD患者和50例健康对照个体的外周血基因组DNA,PCR扩增22个线粒体tRNA基因并测序,测序结果与线粒体标准序列进行比对,使用DNA?STAR软件鉴定多态性位点,同时结合种系进化保守分析对变异位点进行分析,筛选致病性突变位点.结果 PCR直接测序结果共发现5个突变位点,tRNAIle?A4263G、tRNAAla?T5655C、tRNACys?T5802C、tRNAGlu?A14693G以及tRNAThr?G1592
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目的 探讨线粒体转运RNA基因多态性与阿尔兹海默病(AD)的相关性.方法 提取100例AD患者和50例健康对照个体的外周血基因组DNA,PCR扩增22个线粒体tRNA基因并测序,测序结果与线粒体标准序列进行比对,使用DNA?STAR软件鉴定多态性位点,同时结合种系进化保守分析对变异位点进行分析,筛选致病性突变位点.结果 PCR直接测序结果共发现5个突变位点,tRNAIle?A4263G、tRNAAla?T5655C、tRNACys?T5802C、tRNAGlu?A14693G以及tRNAThr?G15927A,但是这些变异位点在健康对照组中未发现.进一步的研究发现,A4263G、T5655C、T5802C、A14693G和G15927A变异在进化上高度保守,推测这些变异位点可能引起线粒体tRNA代谢障碍,导致线粒体呼吸链功能受损,引起线粒体功能损伤,进而参与AD的发病进程.结论 线粒体tRNAIle?A4263G、?tRNAAla?T5655C、tRNACys?T5802C、tRNAGlu?A14693G以及tRNAThr?G15927A突变与AD有关,可为AD的早期诊断及预警提供理论依据.
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