【摘 要】
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<正> 近年来遗传学的进展提供了重新审定一些皮肤病发病机制和临床概念的基础.儿童毛发疾病的研究有特别显著的成就.?等指出,医学遗传学发展的特点是揭示包括病理突变在内的
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<正> 近年来遗传学的进展提供了重新审定一些皮肤病发病机制和临床概念的基础.儿童毛发疾病的研究有特别显著的成就.?等指出,医学遗传学发展的特点是揭示包括病理突变在内的新的遗传因子.1971年已知人类有1876个孟德尔因子;新的疾病遗传类型不断发现.儿童毛发疾病能合并原发性软骨缺陷和发育不全(cartilago-hair-hypoplasia),而且除了骨骼破坏(侏儒症和短肢)外,可见特征性的毛发改变(变细、稀少,色素减少).Goldsmith等研究证明这种综合征发病病理是基于毛发和毛母质结合的破坏,而头发本身的改变取决于二硫键的物理—化学结构改
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