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本文对117例原发性闭经患者进行静脉抗凝血染色体检查,发现染色体异常核型67例,异常发生率为57.27%（67/117）,其中Turner综合征患者占异常核型的67.16%（45/67）,46,XY核型7例,占染色体异常核型的10.44%（7/67）.原发性闭经表型正常患者50例,占受检总人数的42.73%（50/117）.本文对原发性闭经的细胞遗传学病因及异常核型与表型的关系进行了分析和讨论.