【摘 要】
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目的初步探讨Rh缺失型D--个体发生的分子机制。方法采用序列特异性引物聚合酶链反应(PCR-SSP),对两例Rh缺失型D--个体及其家系成员RHD与RHCE基因多个外显子与内含子进行扩增
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目的初步探讨Rh缺失型D--个体发生的分子机制。方法采用序列特异性引物聚合酶链反应(PCR-SSP),对两例Rh缺失型D--个体及其家系成员RHD与RHCE基因多个外显子与内含子进行扩增。根据PCR-SSP结果,对所有与血清学表型不符的异常扩增片段进行克隆测序。结果两例Rh缺失型D--个体PCR-SSP扩增后获得D、e的基因相关片段。经测序发现,RhD--个体1第5外显子第22位核苷酸出现缺失,48与90位发生点突变。RhD--个体2第5外显子第89位发生突变。结论Rh基因外显子的缺失以及单个核苷酸的缺失与突变可能是导致Rh缺失型DD--形成的重要原因之一。
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