【摘 要】
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目的 鉴定更多的单纯型大疱性表皮松解症(EBS)突变以研究EBS基因型和表型关系,为EBS的遗传咨询及基因诊断和基因治疗奠定基础.方法 应用聚合酶链反应、单链构象多态性和DNA直接测序明确基因突变位点和突变方式.结果 家系Ⅰ用蛋白K14L12区存在V268D错义突变,家系Ⅱ角蛋白K5L12区存在N3295错义突变.结论 进一步证明K5/K14的L12区是许多EBS-Weber-Cockayne突变
【机 构】
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北京医科大学第一医院皮肤科100034,北京医科大学第一医院皮肤科100034,北京医科大学第一医院皮肤科100034,北京医科大学第一医院皮肤科100034,湖北省武汉市第一医院皮肤科,北京医科大学
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目的 鉴定更多的单纯型大疱性表皮松解症(EBS)突变以研究EBS基因型和表型关系,为EBS的遗传咨询及基因诊断和基因治疗奠定基础.
方法 应用聚合酶链反应、单链构象多态性和DNA直接测序明确基因突变位点和突变方式.
结果 家系Ⅰ用蛋白K14L12区存在V268D错义突变,家系Ⅱ角蛋白K5L12区存在N3295错义突变.
结论 进一步证明K5/K14的L12区是许多EBS-Weber-Cockayne突变定位的区域,K5/K14的L12区的多个位点的突变均可以引起EBS-Weber-Cockayne的发生.同时进一步证实了K5/K14的L12区对角蛋白装配不如其螺旋起始肋或螺旋终末肽重要,因而发生于K5/K14的L12区的突变仅能引起较轻的EBS-Weber-Cockayne亚型.
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