云南省1例伯氨喹诱发溶血患者的G6PD基因编码区突变分析及酶蛋白空间结构预测

来源 :中国寄生虫学与寄生虫病杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:babytoto
下载到本地 , 更方便阅读
声明 : 本文档内容版权归属内容提供方 , 如果您对本文有版权争议 , 可与客服联系进行内容授权或下架
论文部分内容阅读
目的 分析伯氨喹诱发溶血患者的葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(glucose-6-phosphate dehydrogenase,G6PD)基因突变对空间结构形成的影响。方法 于2018年5月18日采集1例因服用伯氨喹出现溶血反应、G6PD酶活性下降75%的间日疟病例血样。提取血样的人基因组DNA,通过PCR分别扩增含G6PD基因exon2、exon3~7、exon8~9和exon10~13等12个外显子的片段并测序。整理获得的DNA序列与G6PD基因野生型、突变型序列比对,以确认12个外显子分别的起止点并拼接成exon2-13外显子的cDNA序列。用MEGA5.04软件分析cDNA序列的错义突变、同义突变和进行氨基酸链转换。采用SWISS-MODEL预测氨基酸链空间结构(www.swissmodel.expasy.org/interactive),PyMOL 2.2.0软件修饰空间结构预测图。结果 间日疟患者血样基因组经4个PCR反应体系扩增,分别获得含G6PD基因exon2、exon3~7、exon8~9、exon10~13外显子的336、2 277、976和1 421 bp等4种目标产物。由测序结果整理获得12个外显子的cDNA链为1 545 bp,与野生型序列比对的同义突变、错义突变位点分别为c.1311T>C和c.1376G>T,导致437、459氨基酸呈Y/Y不变和R/L变异,空间位置均未在G6PD与NADP~+、乙醇酸配体的结合区。515 aa氨基酸链的二聚体空间结构模型GMQE、QMEAN分别为0.97和0.66,建模质量高,与野生型模型(6e07.1.A)比对,459氨基酸均处于模型表面,与NADP+配体的结合区均包括238、357等16个残基;四聚体的建模质量略差,乙醇酸的配体结合区仅为47等6个残基,少于野生型的11个。结论 G6PD基因编码区C.1311T>C同义突变与C.1376G>T错义突变同时存在,可能导致了该患者G6PD二个亚基的聚合及其与NADP+配体的结合未受影响,但四聚体的形成受到干扰。
其他文献
目前,世界男子篮坛竞争越来越激烈,相互之间实力差距越来越小,想要赢得比赛必须从进攻和防守的每一个细节做起。全场紧逼作为防守战术中重要的组成部分,越来越受到中国男子篮
文化是民族之魂,是提升综合国力和民族自信的内驱动力。在中华民族革命斗争和社会主义建设的艰辛历程中,红色文化一直扮演着举足轻重的角色,它为全国各族人民提供了源源不断的精神支持,满足了人民群众追寻先进文化的强烈诉求。红色文化是中国共产党长期执政的文化根基,时至今日,我们依然可以真切地感受到红色文化传承着中国共产党人“我来无限兴亡感,慰祝苍生乐大同”的豪迈情怀。对于目标远大、追求成功的公司来说,企业文化
本文按弯曲件的传统展开尺寸计算公式及弯曲件的中性层系数,总结出了弯曲件展开尺寸的实用计算公式。
庐山慧远教团是指东晋时期,以慧远为中心而在庐山形成的一个佛教修行团体。慧远教团研究既是对已有的教团研究进行加强,也是对慧远研究的深化和进一步拓展。本文试图在前人研
化学是一门比较特殊的学科,其内容多且抽象,需要记忆的知识点多,且由于其他课程繁重,高中生没有大量精力去生吞活剥的记忆化学知识点,因此,高中化学是大家工人最难学的学科之
教育差距的存在和持续拉大是我国当前教育发展的严峻现实,这种差距表现在城乡、地区、阶层、类别四个方面。如果从居民人均消费水平和人均教育支出、人均财政支出和生均预算
答:(一)坚持党要管党、全面从严治党,将严的要求落实到党员教育管理工作全过程和各方面,党员领导干部带头接受教育管理;(二)坚持以党的政治建设为统领,突出党性教育和政治理
MicroRNA (miRNAs)是一类由内源基因编码的长度约为22个核苷酸的非编码单链RNA分子,其在动植物体内对调控某些基因的表达具有重要作用。近期,miRNAs被发现存在于细菌,绿藻类,
当前国内学界对体育新闻报道中人文关怀的研究渐成热门,我国体育新闻作为公众意见和信息交流的平台,理应在报道中体现出人文关怀的理念。本论文以人文关怀理论为依据,从体育
现代物流作为一个跨部门、跨行业、跨地域的综合系统,从为社会提供采购、运输、仓储等传统服务,扩展到以现代科技、管理和信息技术为支撑的综合物流服务。其对于推动经济发展