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人类基因组计划完成以来，科学家们一直在努力阐释基因组信息所代表的生物学意义。自2003年开始，美国国家人类基因组研究所（NationalHumanGenomeResearchInstitute，NHGRI）投资近3亿美元启动“DNA元件百科全书（EncyclopediaofDNAElements，ENCODE）”计划，集结了来自美国、中国、英国、日本、西班牙和新加坡等国家的32个实验室的440余名科学家，共同鉴定并分析人类基因组中所有的功能调控元件。高通量测序技术等实验手段的发展和生物信息学技术的不断完善