【摘 要】
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<正>Rett综合征(Rett syndrome,RTT)多发生在儿童早期,主要表现为早期发育正常,6~18个月后出现进行性发育障碍,手部出现技巧性动作障碍,语言功能部分或完全丧失。患者几乎均
【机 构】
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河北医科大学第二医院儿科,河北医科大学第二医院放射科
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<正>Rett综合征(Rett syndrome,RTT)多发生在儿童早期,主要表现为早期发育正常,6~18个月后出现进行性发育障碍,手部出现技巧性动作障碍,语言功能部分或完全丧失。患者几乎均为女性,但近年也有男性病例报道[1,2],患病率约为1/15 000~1/10 000[3]。RTT是一种性联遗传神经系统退行性疾病,呈X染色体显性遗传,1999年Amir等[4]确定位于染色体Xq28的
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