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目的
探讨内蒙古地区蒙汉族散发性乳腺癌与BRCA1基因多态性，尤以2731位点(rs799917)为重的相关性。
方法采用前瞻性研究方法，选择103例散发性乳腺癌患者(病例组)及103例健康体检人群(对照组)作为研究对象，应用PCR及直接测序法分析我区散发性乳腺癌与BRCA1基因2731位点多态性的相关性。
结果病例组两民族样本在年龄分层、病理分级、免疫组化情况、淋巴结转移中的分布差异无统计学意义(P>0.05)，对照组在年龄分层中差异亦无统计学意义(P>0.05)，病例组及对照组在年龄分层中差异无统计学意义(P>0.05)；在内蒙古地区，不论是蒙古族还是汉族，BRCA1基因2731位点均可检出3种基因型：即CC、CT及TT型。病例组此3种基因型频率分别为：13.1%(8/61)、26.2%(16/61)、60.7%(37/61)(汉族)和16.7%(7/42)、28.6%(12/42)、54.7%(23/42)(蒙古族)，T等位基因频率为71.8%(74/103)，C等位基因频率为28.2%(29/103)；对照组3种基因型分别为：18.0%、31.1%、50.9%(汉族)和23.8%、38.1%、38.1%(蒙古族)，T等位基因频率为62.9%，C等位基因频率为37.1%。关于BRCA1 2731位点基因多态性两组相比无统计学差异(χ2＝3.438，P＝0.752)；病例组中T等位基因分布频率显著增高(χ2＝4.185，P＝0.041)。
结论BRCA1基因2731位点与内蒙古地区蒙汉族散发性乳腺癌无明显相关，但BRCA1 2731位点C等位基因可能是该地区蒙汉族患散发性乳腺癌的保护基因之一。