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对1例疑诊为先天性大疱性鱼鳞病样红皮病的患儿进行临床及遗传学分析。
方法对患儿进行临床检查，并应用新一代测序技术对其进行分析。
结果患儿自出生即有躯干及四肢的红斑和水泡，之后发展为角化过度。基因测序发现其KRT10基因存在新生突变c.482T>G(p.L161W)，既往未见报道。
结论确诊了1例由KRT10基因突变所致的先天性大疱性鱼鳞样红皮病。