【摘 要】
：
目的 应用染色体微阵列分析技术(chromosome microarray analysis,CMA)在全基因组水平分析先天性唇腭裂患者的遗传学病因.方法 选取先天性唇腭裂畸形患者22例(单纯性唇裂患者8例,单纯性腭裂患者4例,单纯性唇腭裂患者7例,唇腭裂合并先天性心脏病患者3例),常规G显带染色体核型分析均未发现异常.按照美国Affymetrix公司CytoScanTM HD芯片的标准操作流程对
【机 构】
：
510623广州医科大学附属妇女儿童医疗中心,优生围产研究所,510623广州医科大学附属妇女儿童医疗中心口腔科,510623广州医科大学附属妇女儿童医疗中心口腔科,510623广州医科大学附属妇女儿
论文部分内容阅读
目的 应用染色体微阵列分析技术(chromosome microarray analysis,CMA)在全基因组水平分析先天性唇腭裂患者的遗传学病因.方法 选取先天性唇腭裂畸形患者22例(单纯性唇裂患者8例,单纯性腭裂患者4例,单纯性唇腭裂患者7例,唇腭裂合并先天性心脏病患者3例),常规G显带染色体核型分析均未发现异常.按照美国Affymetrix公司CytoScanTM HD芯片的标准操作流程对患者外周血DNA分别进行CMA检测,并通过配套的计算机软件及生物信息学分析结果.结果 全部22例患者均存在基因组DNA拷贝数变异(copy number variation,CNV),每例患者基因组含有2～9个100 kb到1.8 Mb不等的CNVs.在5例患者中检出高度可疑的致病性CNVs,占22.7％ (5/22).其中,单纯性腭裂患者可疑致病性CNVs的检出率为50％(2/4),单纯性唇腭裂患者检出率为14.3％(1/7),唇腭裂合并先天性心脏病患者检出率为66.7％(2/3).可疑致病性CNVs涉及的染色体片段分别为:8p23.1;10q22.2-q22.3;18q12.3;20p12.1以及6q26.其中,10q22.2-q22.3区域中的MYST4基因,20p12.1区域中的MACROD2基因以及8p23.1区域中的SOX7基因是新发现的先天性唇腭裂可疑致病基因.结论 CMA技术可以显著提高先天性唇腭裂遗传学病因的检出率,并且具有识别新的可疑致病基因的能力.对于常规G显带染色体核型分析未见异常的先天性唇腭裂患者,建议进一步行CMA技术分析.合并有其他先天性结构异常的唇腭裂患者,其基因组发生不平衡变异的风险显著增高。
其他文献
孕妇37岁，2011年其第1次怀孕，因高龄于中国医科大学附属盛京医院进行羊水染色体核型分析，胎儿核型为45，X，于孕23周引产。现第2次怀孕，孕20“周，因其有不良孕产史来我院行羊膜腔穿刺进行产前诊断。外周血及羊水染色体核型分析：抽取孕妇及其配偶、父母、两个姐姐的静脉血，肝素抗凝，常规培养制备染色体标本，G显带核型分析，每例计数30个分裂相，分析3个核型以上。
目的 对两例临床发现先天性心脏病（法洛四联症）、生长发育落后、伴或不伴有腭裂，疑诊为DiGeorge综合征的患儿进行遗传学检测，对其表型与基因型进行分析。方法综合应用染色体核型分析、荧光原位杂交、多重连接依赖探针扩增（multiplex ligation—dependent probe amplification，MLPA）及单核苷酸多态性微阵列芯片等多种检测技术，对该疾病相关区域进行定量分析，研
目的 建立一种等位基因特异PCR结合测序检测CYP21A2基因突变的方法.方法 通过对CYP21A2基因和相应假基因CYP21AP序列进行同源性比较,同时设计等位基因特异PCR引物与可扩增CYP21A2和CYP21A2P基因的同源性引物.选择4例先天性肾上腺皮质增生症患者和5名正常对照,比较等位基因特异PCR引物与同源引物测序结果.结果 等位基因特异PCR引物扩增和测序分析结果显示,4例患者均存在
例1 女,32岁.因婚后多年一直未孕前来就诊.平素体健,妇科检查未见异常.夫妻双方家庭无遗传病史,无药物及毒物接触史.细胞遗传学检查:患者外周血染色体核型为46,XX,t(6;8) (6pter→ 6p10∷ 8q10→ 8qter;8pter→ 8p10∷ 6q10→6qter)(图1a).丈夫染色体核型正常.例2 女,22岁,怀孕2次,均在怀孕50～60天自然流产.孕期无病毒感染及毒物接触史.
先证者(Ⅳ5) 男,28岁,因“行走姿势异常14年,行走不稳3年”来我院门诊.14岁开始走路不稳,说话含糊但可听懂.3年前自感走路不稳,平衡控制力下降,站立时向后倾倒,走路较久或下楼梯、下公交时有绊脚、腿打弯、向前倾倒的现象,偶有摔跤,并伴说话音量下降、含糊不清但尚可听懂,偶有饮水呛咳,吞咽轻度困难.双手做精细活动时较费力,但无僵硬、活动缓慢、震颤等.12岁左右感觉后背脊柱裂开般疼痛,疼痛较剧烈,
目的 分析广西桂林汉族群体中12个X染色体短串联重复序列（short tandem repeat on chromosomeX，X—STR）的连锁不平衡状态，以及2个连锁群X—STR的连锁关系和单倍型分布。方法应用AGCUX12STR荧光检测试剂盒复合扩增12个X—STR（DXS8378、DXSl0159、DXSl0162、DXSl0164、DXS981、DXS6789、DXS7424、DXSl0
目的 探讨汉族人群基质金属蛋白酶-14 (matrix metalloproteinase-14,MMP-14)基因外显子区单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)与大动脉粥样硬化型脑梗死的相关性.方法 应用酶联免疫吸附法测定574例大动脉粥样硬化型脑梗死患者和463名健康对照者的血清MMP-14水平,应用TaqMan探针法确定MMP-14基因rs10
目的 分析广州地区974例身材矮小患儿染色体异常的发生率及年龄分布。方法采用常规外周血淋巴细胞培养及染色体制备，G显带核型分析。结果在974例矮小患儿中，共检出染色体异常核型148例，检出率为15．20％。其中Turner综合征126例（占异常核型的85．14％）、唐氏综合征6例（占异常核型的4．05％）、易位8例（占异常核型的5．41％），其他结构异常8例（占异常核型的5．41％）。另检出染色体
目的 了解中国汉族人群RHDl227A等位基因频率。方法对890403名汉族无偿献血者，通过盐水法和间接抗人球蛋白试验测定D抗原，PCR-序列特异性引物检测RHDl227A等位基因以及个体RHD基因数目或合子型，遗传统计方法分析基因频率。结果Rh（D）表型检测，2385人为Rh阴性，108人为D抗原弱阳性表型（包括弱D型和部分D型），其余887910人为Rh阳性。Rh阴性个体中，检测到516人携带
孕妇 24岁,G1P0,因孕21+6周时产前筛查21三体风险值1/27,特行羊水穿刺做产前诊断,羊水染色体核型分析结果为:46,Y,i(X)(q10)(图1).孕妇于2013年4月15日被召回做进一步检查,B超显示孕28+4周时胎儿实际大小为25周.胎心143次/分,胎动可见,四腔心切面室间隔根部连续中断约0.45,三血管切面上腔静脉宽约0.35,主动脉宽约0.70,肺动脉未显示,主、肺动脉共管开