【摘 要】
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普拉德-威利综合征(Prader-Willi Syndrome,PWS)是一种基因组印记相关的疾病,是引起肥胖最常见的遗传综合征.分子和细胞遗传学检查对于该病早期诊断非常重要.通过选择PWS典型
【机 构】
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中山大学中山医学院医学遗传学教研室,中山大学附属第一医院儿科,暨南大学医学院生理学教研室
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普拉德-威利综合征(Prader-Willi Syndrome,PWS)是一种基因组印记相关的疾病,是引起肥胖最常见的遗传综合征.分子和细胞遗传学检查对于该病早期诊断非常重要.通过选择PWS典型缺失区域内、外的STR遗传标记,初步建立了一种适用于中国人群的PWS核心家庭连锁分析方法,并用该方法确定了一例缺失型和一例异源单亲二体型PWS患者,经甲基化特异性PCR和高分辨染色体核型分析验证上述结果正确.同时,该连锁分析方法可以具体区分PWS的分子发病类型,从而为PWS家庭的遗传咨询提供信息,并为进一步研究PWS基因型和表型的关系提供了可能.
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