【摘 要】
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Netherton综合征是一种严重的常染色体隐性遗传病,其预后较差死亡率高,目前尚无有效的治疗方案.研究发现,Netherton综合征的发生可能与SPINK5突变导致的LEKTI缺陷和皮肤屏障功能障碍有关.免疫组化检测LEKTI、SPINK5基因突变分析对Netherton综合征的诊断有重要意义,胚胎植入前遗传学诊断可用于Netherton综合征的产前筛查,并有效避免患病新生儿的出生.以往对Net
【机 构】
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230032合肥,安徽医科大学皮肤病研究所,安徽医科大学第一附属医院皮肤性病科,230032合肥,安徽医科大学皮肤病研究所,安徽医科大学第一附属医院皮肤性病科
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Netherton综合征是一种严重的常染色体隐性遗传病,其预后较差死亡率高,目前尚无有效的治疗方案.研究发现,Netherton综合征的发生可能与SPINK5突变导致的LEKTI缺陷和皮肤屏障功能障碍有关.免疫组化检测LEKTI、SPINK5基因突变分析对Netherton综合征的诊断有重要意义,胚胎植入前遗传学诊断可用于Netherton综合征的产前筛查,并有效避免患病新生儿的出生.以往对Netherton综合征的治疗以对症处理为主,随着Netherton综合征遗传学的研究进展,基因转移、局部给予LEKTI生物活性碎片和免疫球蛋白替代疗法可能是将来的发展方向。
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