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皮肤粘膜黑色素斑—胃肠道多发性息肉综合征是一种少见的遗传性疾病,临床表现为口唇、口腔粘膜和肢体末端皮肤有黑色素斑,胃肠道多发性息肉及家族性三大特征。1986年Hulchinson首先报道一对孪生女孩的口唇上均有黑色素斑,其同事Weber又在1919年报道了其中之一在20岁时死于肠套叠。1921年Peutz报道一家三代人中曾有7例患小肠息肉病伴口唇有颊膜黑斑。1949年Jegher详细描述了本病,认为是一种孟德尔显性遗传病,以后本病就被称为Peutz-