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孕妇，23岁，孕30周。否认孕期疾病及服药史，夫妻双方无家族遗传病史。产前常规超声检查显示：胎位LOA，双顶径8．1cm，颅骨完整，脑中线居中，侧脑室后角宽0．3cm，后颅窝池液体深1．4cm，小脑蚓部部分缺失，第4脑室宽0．6cm，与后颅窝池交通，小脑半球横径4．1cm；双眼晶状体回声增强；脊柱光带排列规则；