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目的 探讨CYP1A1、GSTM1基因多态性及环境因素与新疆哈萨克族食管癌家族聚集性发生的关系.方法 通过检测86例新疆哈萨克族食管癌家族及82例对照家族外周血CYP1A1、GSTM1基因的多态性,并通过对环境危险因素进行现场问卷调查,探讨CYP1A1、GSTM1基因和环境因素在新疆哈萨克族食管癌家族聚集性中所起的作用.结果 在新疆哈萨克族食管癌家族与对照家族之间CYP1A1 MspI、GSTM1不同基因型的分布频率差异均有统计学意义(P＜0.05),MspI突变型和GSTM1缺失型之间交互作用显著增加食管癌家族集聚性,OR值为3.193(95%CI:1.645～3.376),Logistic多因素分析显示新疆哈萨克族食管癌家族聚集性的发生与饮水情况、摄入较多新鲜蔬菜水果、CYP1A1基因MspI多态性等3个因素具有相关性,其中摄入较多新鲜蔬菜水果(OR=0.278,95%CI:0.137～0.551)是新疆哈萨克族食管癌家族聚集性的保护因素,饮用河水(OR=3.468,95% CI:1.562～6.551)、CYP1A1基因MspI多态性的突变表型(OR=2.732,95%CI:1.741～3.886)是新疆哈萨克族食管癌家族聚集性的危险因素.结论 CYP1A1、GSTM1基因多态性在新疆哈萨克族食管癌家族聚集性中起了一定的作用,饮用河水、CYP1A1基因Msp1突变表型是新疆哈萨克族食管癌家族聚集性的危险因素,可能与这些家族成员食管癌高发有关.