【摘 要】
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【目的】研究广东省惠州市汉族女性亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T、A1298C及甲硫氨酸合成还原酶(MTRR)A66G基因多态性的分布特征。【方法】采用横断面调查研究方法 ,以惠
【机 构】
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惠州市第二妇幼保健院,上海靶向分子医学研究所
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【目的】研究广东省惠州市汉族女性亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T、A1298C及甲硫氨酸合成还原酶(MTRR)A66G基因多态性的分布特征。【方法】采用横断面调查研究方法 ,以惠州市359例汉族女性为对象,采集口腔黏膜上皮细胞,提取基因组DNA,采用Taqman-MGB技术,进行MTHFR和MTRR基因多态性检测。统计分析基因多态性的分布特征,并与已报道的其他地区的数据进行比较。【结果】惠州市汉族女性的MTHFR 677TT纯合突变基因型频率为10.9%,高于四川德阳的8.6%,低于山东潍坊的41.8%和河南郑州的34.5%(P<0.05);MTHFR 1298CC纯合突变基因型频率为7.2%,高于潍坊的1.2%和郑州的2.7%(P<0.05);MTRR 66GG纯合突变基因型频率为5.6%,低于海南地区的9.1%(P<0.05)。【结论】惠州市汉族女性有不同于其他地区的MTHFR和MTRR基因多态性分布特征。
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