【摘 要】
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目的 了解DJ-1基因3个多态位点(g.168-185del;SNP405,refSNPID:rs3766606;293G/A)的频率以及与帕金森病的相关性.方法 采用病例-对照研究,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性及DNA测序等技术对192例帕金森病患者和198名对照者的3个位点进行基因型的检测.结果 在g.168-185del位点,研究人群中Ins/Ins基因型较普遍,等位基因Del的频
【机 构】
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610041,成都,四川大学华西医院神经内科，山西省人民医院神经内科,610041,成都,四川大学华西医院神经内科,610041,成都,四川大学华西医院精神科，DepartmentofPsycholo
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目的 了解DJ-1基因3个多态位点(g.168-185del;SNP405,refSNPID:rs3766606;293G/A)的频率以及与帕金森病的相关性.方法 采用病例-对照研究,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性及DNA测序等技术对192例帕金森病患者和198名对照者的3个位点进行基因型的检测.结果 在g.168-185del位点,研究人群中Ins/Ins基因型较普遍,等位基因Del的频率很低(0.38%);在所检测的人群中未发现293G/A的多态性.上述结果与欧美国家的报道不一致.在SNP405 G/T多态位点中,在发病年龄小于40岁的帕金森患者群中G/T基因型频率显著高于对照组(18.75%vs5.54%,P=0.004,OR=6.30,95%CI:1.96～20.18).结论 g.168-185del和293G/A两多态性位点的频率在中国人群与欧美人群间可能存在差异;非翻译区SNP405 G/T多态性可能增加早发帕金森病的发病风险。
其他文献
家系1先证者(V6)女,9岁,精神行为异常.垂涎,目光呆滞,不会言语,为运动性失语症,经多方治疗无效. 家系调查:该家系5代共38人,男性17人,女性21人,患者6例。
患者 男,30岁,结婚6年,性生活正常,未采取任何避孕措施,至今未孕.双乳房呈正常男性型,外生殖器未见明显异常.一般情况好,外观、表型正常,无面部或肢体的明显不对称,第二性征及外生殖器发育正常。
先证者(Ⅳ10)女,22岁.2004年因耳廓畸形就诊,一岁半时发热后发现耳聋,治疗无效后配戴助听器,语言交流基本正常;双侧耳廓较小,向前卷曲;双侧耳轮脚F段可见瘘孔,外耳道无畸形,鼓膜内陷、粘连;音叉A＞B,气导明显缩短,电测听显示双耳重度耳聋;双侧颈下段(相当于胸锁乳突肌下段)可见瘘孔。
先证者(Ⅱ1) 男,54岁.因双手及上肢色素减退伴色素沉着斑53年,于2007年8月23日到我院就诊.患者出生后发现双手背出现白斑,间有褐色斑,无痒痛感,后来皮损逐渐扩大至整个手背和上肢。
家系1 先证者(Ⅱ6)男,31岁,汉族,指(趾)甲增厚30年,家住新疆.满月时双手指甲开始发黄,足趾甲也有部分发黄.1岁后发黄的指(趾)甲板开始增厚,初呈污黑色,后逐渐转变为黑褐色,甲板厚度逐渐增加、极硬.2～3岁后双手掌、手指屈侧和足跖、足底出现角化性斑块,似胼胝,随年龄增长逐渐增厚.双足多汗,夏天行走多时有粟粒至绿豆大水疱发生,并有皲裂,行走疼痛。
先证者(Ⅳ22) 男,40岁.因"行走不稳5年,加重伴饮水呛咳、言语不清3年"于2008年1月来我院就诊.患者于5年前渐起走路不稳,行走时左右摇晃,脚落点不准,似醉酒步态,易摔倒,未诊治,症状缓慢加重。
先证者(Ⅲ4) 男,25岁,因"双手掌、双足底角化过度性红斑25年"于200"7年3月到我科就诊.患者于出生后不久即发现双手掌、双足底弥漫性红斑,易破溃出血.随着成长,上述部位皮肤渐增厚、粗糙,弹性减低,易皲裂并疼痛,近期症状加重.皮肤科检查:双手掌、双足底皮肤粗糙、弥漫性增厚,呈角化过度性斑块,并有蜡样光泽,部分皮损增厚呈胼胝样,皮损延及掌跖边缘,边界较清楚,手足背未受累;双手10个指尖末端均明
目的 观察钙粘蛋白13(cadherin-13,CDH13)与BCR/ABL融合基因在不同临床阶段慢性粒细胞白血病(chronic myeloid leukemia,CML)患者中的表达变化及其相关性.方法 利用EVA Green建立实时荧光逆转录聚合酶链反应(reverse transcription polymerase chain reaction,RT-PCR)检测CDH13、BCR/AB
目的 研究中国早发性乳腺癌患者中BRCA1基因致病性突变的发生情况以及家族史在突变携带者识别中的作用.方法 研究对象为来自中国4个乳腺癌临床医疗中心的188例早发性乳腺癌病例(发病年龄≤40岁),其中39例(20.1%)有乳腺/卵巢癌家族史.从外周静脉血提取基因组DNA,对BRCA1基因的全部编码区和外显子/内含子拼接区进行PCR扩增.其中22例通过单链构象多态方法进行突变初筛,166例用变性高效