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近年来研究证实,人内源性逆转录病毒(HERV)中长末端重复序列(LTR)和囊膜蛋白基因(env)与基因异常表达关系密切。本文阐述了HERV国内外研究现状与发展动态。从生物信息学角度对LTR中启动子、多聚腺苷化(PolyA)信号和增强子等顺式作用元件以及env中的免疫抑制区(ISD)进行了重点分析。指出上述元件和潜在功能区在基因的异常表达和囊膜蛋白的免疫抑制中起关键作用,必将成为HERV与基因异常表达关系研究的热点与趋势。通过此类研究,以期为癌症疾病的早期诊断和治疗靶位点的选择奠定理论基础。