【摘 要】
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一、全基因组关联研究(genome wide association studies,GWAS)的概念GWAS借助于单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)芯片等新技术,可以同时分析基因组中的上百万个SNP,找出在患者和健康人中等位基因频率显著不同的SNP,这些SNP即是和疾病发生相关联的.SNP往往位于某致病基因周围,SNP本身不造成疾病,而是用来决
【机 构】
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100730中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院病理科,100730中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院病理科
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一、全基因组关联研究(genome wide association studies,GWAS)的概念GWAS借助于单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)芯片等新技术,可以同时分析基因组中的上百万个SNP,找出在患者和健康人中等位基因频率显著不同的SNP,这些SNP即是和疾病发生相关联的.SNP往往位于某致病基因周围,SNP本身不造成疾病,而是用来决定发病的可能性.SNP也可以用来预测患者对某种药物的敏感性.复杂疾病的遗传致病因素可以由众多常见SNP,即高频率SNP(minor allele frequency,MAF＞ 5％)联合组成,每个SNP贡献一定的致病风险。
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目的 探讨婴儿原始黏液样间叶性肿瘤(PMMTI)的临床病理学特征、免疫表型和鉴别诊断.方法 回顾性分析3例PMMTI的临床资料、病理学形态和免疫学表型.结果 男性2例,女性1例,年龄分别为4岁、2d和3个月,均因家长发现肿块就诊,2例位于颈部,1例位于腰部,肿块最大径分别为6.5、5.5、2.8 cm.镜下肿瘤由小卵圆形、短梭形和小多边形的瘤细胞组成,胞质稀少嗜伊红色或呈空泡状,瘤细胞轻度异型性,
今收到贵刊转来的管帅医师关于我们在贵刊2013年第42卷第10期652页刊载的“第4版WHO骨肿瘤分类解读”一文一些问题。感谢读者的关心，现具体答复如下。
为规范免疫组织化学在病理诊断中的应用，进一步推进中国免疫组织化学标准化和质量控制进程，由中国病理学工作者委员会免疫组织化学质控研究中心和福建省病理质量控制中心联合主办的“2014年全国免疫组织化学标准化和质量控制专题研讨会”于2014年5月9至12日在福建省福州市成功举办，全国近300位代表参会，就相关内容进行了广泛深入的学术交流。
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