【摘 要】
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对2021年7月浙江大学医学院附属儿童医院神经内科收治的1例晚发型硫半胱氨酸尿症(ISOD)患儿的临床资料进行回顾性分析,并对既往已报道的15例晚发型ISOD病例进行复习。患儿,女,1岁起病,因"运动倒退伴精神差5d"就诊,表现为锥体外系症状、运动发育倒退和癫痫发作;尿液亚硫酸盐增高;头颅磁共振成像(MRI)提示双侧苍白球和黑质病变;基因测序提示亚硫酸盐氧化酶(SUOX)基因c.650(exon5)G>A(p.Arg217Gln)纯合错义突变。16例晚发型ISOD中,发病和确诊的中位年龄分别为10.5
【机 构】
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浙江大学医学院附属儿童医院神经内科,杭州 310052浙江大学医学院附属儿童医院神经内科,杭州 310052浙江大学医学院附属儿童医院神经内科,杭州 310052浙江大学医学院附属儿童医院神经内科,杭
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对2021年7月浙江大学医学院附属儿童医院神经内科收治的1例晚发型硫半胱氨酸尿症(ISOD)患儿的临床资料进行回顾性分析,并对既往已报道的15例晚发型ISOD病例进行复习。患儿,女,1岁起病,因"运动倒退伴精神差5 d"就诊,表现为锥体外系症状、运动发育倒退和癫痫发作;尿液亚硫酸盐增高;头颅磁共振成像(MRI)提示双侧苍白球和黑质病变;基因测序提示亚硫酸盐氧化酶(SUOX)基因c.650(exon5)G>A(p.Arg217Gln)纯合错义突变。16例晚发型ISOD中,发病和确诊的中位年龄分别为10.5个月和34.0个月。主要临床表现为肌张力降低(13例),癫痫发作(10例),运动失调(9例)及晶状体异位(6例)。常见头颅MRI特征依次为苍白球改变(11例)、大脑脚黑质病变(5例)及脑萎缩(4例)。14例晚发型ISOD尿亚硫酸盐试验呈阳性。9例存在SUOX基因错义突变。提示头颅MRI累及双侧苍白球、尿液中亚硫酸盐排出增加及SUOX基因错义突变是晚发型ISOD重要诊断线索。
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