目的 MUC20基因是在IgA肾病(IgA nephropathy,IgAN)患者肾组织中筛选出来的高表达基因.对不同细胞系检测发现它具有可变数目串联重复片段(variable number of tandem repeats,VNTR)多态性.本研究检测MUC20基因在正常人群是否存在VNTR多态性及其分布情况,并探讨MUC20基因VNTR多态性与中国北方汉族人群IgA肾病临床病理表现及预后的关系.方法选取282名健康献血员和503名IgA肾病患者,采用PCR方法确定MUC20基因VNTR多态性,并对有代表性的结果进行测序验证.分析健康献血员的MUC20不同串联重复次数的等位基因和基因型分布情况.按重复次数多少分为小等位基因(S,重复次数<3次)与大等位基因(L,重复次数4次以上),IgA肾病病人相应分为SS、SL与LL组.收集IgA肾病患者临床病理资料,对其中113名患者进行3.5年±1.5年的随访.分析不同基因型与IgA肾病发病、临床、病理和预后的关系.结果 (1) 在健康人群中存在MUC20基因VNTR多态性,重复片段长度为57bp,重复次数为2～6次.其中重复次数为3次(R3)和4次(R4)的等位基因最多, 6次(R6)最少;基因型以R3R4最多见,其次为R3R3,R4R4,而R2R2,R3R6和R5R5最少见.(2)IgA肾病患者中MUC20等位基因及基因型的分布与健康对照之间没有明显差异.(3)SS、SL与LL基因型的IgA肾病患者之间性别、肾穿时年龄、血尿、高血压、蛋白尿、肾功能、血清IgA水平无明显差异.同时这三组之间肾穿时尿渗透压、尿NAG酶、α1-MG水平以及肾脏间质纤维化,小管萎缩等病理表现之间无明显差异.(4)SL/LL基因型较SS基因型进入终点事件(终末期肾衰竭/肌酐倍增)的危险性明显增高(OR=7.29, 95 % CI:1.68～31.60,P=0.008).结论在健康人群存在MUC20基因VNTR多态性,R3和R4等位基因最多见,基因型以R3R4最多见.MUC20基因VNTR多态性与IgA肾病患者发病及临床表型无关,SL/LL基因型可能是IgA肾病进展的危险因子。