【摘 要】
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原发性免疫缺陷病(PID)是免疫系统1个或多个要素缺陷所致的一类罕见病,大多数PID为单基因遗传病。由于遗传的多效性与异质性,明确的分子诊断对PID精准诊治非常重要。Sanger测
【机 构】
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香港大学深圳医院儿科深圳市原发性免疫缺陷病诊治技术工程实验室香港大学儿童与青少年医学系,
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原发性免疫缺陷病(PID)是免疫系统1个或多个要素缺陷所致的一类罕见病,大多数PID为单基因遗传病。由于遗传的多效性与异质性,明确的分子诊断对PID精准诊治非常重要。Sanger测序和下一代测序(NGS)是PID分子诊断的主要工具。前者是检测单个基因以及验证NGS结果的金标准。NGS越来越多地应用于临床,但对生物信息分析的要求较高。二者各有优势与不足,需合理结合、扬长避短,才能发挥最优作用。PID分子诊断的4步法策略值得借鉴。另外,对NGS的临床应用和PID分子诊断发展的一些建议也值得学习。
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