Andersen-Tawil综合征1例报告并文献复习

来源 :临床神经病学杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户：zhqimin

【摘要】

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目的探讨Andersen-Tawil综合征(ATS)的发病机制及临床特点。方法回顾性分析1例ATS患者的临床表型。结果本例患者男,17岁,表现为低位耳,反复发作运动、饱食或无明显诱因下非对

【作者】

：

高晔吴迪郭怡菁袁宝玉张志珺

【机构】

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东南大学附属中大医院神经内科

【出处】

：

临床神经病学杂志

【发表日期】

：

2020年2期

【关键词】

：

Andersen-Tawil综合征室性期前收缩周期性麻痹 Andersen-Tawil syndromepremature ventricular cont

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目的探讨Andersen-Tawil综合征(ATS)的发病机制及临床特点。方法回顾性分析1例ATS患者的临床表型。结果本例患者男,17岁,表现为低位耳,反复发作运动、饱食或无明显诱因下非对称性肌无力,入院期间肌无力发作时伴血钾降低;动态ECG提示频发室性期前收缩;EMG检查显示复合肌肉动作电位波幅在运动诱发试验运动后即刻上升6%,30 min下降17%,60 min下降25%,90 min下降35%;头颅MRI Flair示左侧额顶叶交界区脑白质内点状高信号影;基因检测(NGS)提示染色体17q24的KC

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