【摘 要】
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目的探讨PTEN基因突变和10 q染色体的杂合性缺失(LOH)在少突胶质细胞瘤发生和发展中的意义.方法以55例少突胶质细胞瘤和混合性胶质细胞瘤为研究对象,PCR扩增PTEN基因所有9个
【机 构】
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蚌埠医学院病理学教研室,蚌埠医学院附属医院病理科,中山大学中山医学院解剖学教研室,法国国家健康和医学研究院 INSERM U.495巴黎六大医学院
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目的探讨PTEN基因突变和10 q染色体的杂合性缺失(LOH)在少突胶质细胞瘤发生和发展中的意义.方法以55例少突胶质细胞瘤和混合性胶质细胞瘤为研究对象,PCR扩增PTEN基因所有9个外显子,其产物经变性梯度凝胶电泳(DGGE)后,DNA序列分析检测PTEN基因突变.应用不同颜色荧光标记10 q微卫星标志物引物,PCR扩增后,其产物在自动测序仪上进行聚丙烯酰胺凝胶电泳,用Gene Scan软件分析LOH.结果2/55例有PTEN基因突变,1例是PTEN的第9外显子的20号T碱基缺失导致终止密码351易位至347,另1例在139位发生C到A的转换,使得Phe变成Leu.23/55(42%)例出现染色体10 q的LOH,其中15/55例位于10 q23,3(D10S541),其为PTEN基因位点,12/55例10q微卫星标志物位点完全缺失.结论在少突胶质细胞瘤中PTEN突变较少见,而10 q LOH较频繁,尤其在恶性度高的少突胶质细胞瘤中表现明显,提示10 q LOH与少突胶质细胞瘤恶性进展有关,且10 q上可能存在其他抑癌基因.
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