【摘 要】
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目的 联合应用多重连接依赖性探针扩增(MLPA)和变性高效液相色谱(DHPLC)技术快速筛查Peutz-Jeghers综合征家系致病基因的突变.方法 收集家系成员的外周血,采用MLPA、PCR-DNA测序等方法分别检测了LKB基因大片段缺失、碱基突变、碱基插入和缺失.同时收集250名正常人外周血,PCR-DHPLC筛查验证突变位点在正常人群中的分布.生物信息学分析突变位点对编码蛋白质结构和功能的影
【机 构】
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210009南京,江苏省肿瘤医院遗传与分子生物学研究室,210009南京,江苏省肿瘤医院遗传与分子生物学研究室,210009南京,江苏省肿瘤医院遗传与分子生物学研究室,210009南京,江苏省肿瘤医院
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目的 联合应用多重连接依赖性探针扩增(MLPA)和变性高效液相色谱(DHPLC)技术快速筛查Peutz-Jeghers综合征家系致病基因的突变.方法 收集家系成员的外周血,采用MLPA、PCR-DNA测序等方法分别检测了LKB基因大片段缺失、碱基突变、碱基插入和缺失.同时收集250名正常人外周血,PCR-DHPLC筛查验证突变位点在正常人群中的分布.生物信息学分析突变位点对编码蛋白质结构和功能的影响.结果 2名家系受累成员均携带LKB基因924G＞C点的突变,这一突变位点在家系正常人和正常人群中都不存在.突变导致位于功能结构域的第308位编码氨基酸由色氨酸变为半胱氨酸,变异蛋白质结构和功能发生改变.结论 c.924G＞C位点的突变是一种病理性胚系突变,编码氨基酸的改变(Trp308Cys)是此家系的致病性因素。
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新华社电，日本大阪大学研究人员参与的国际研究小组日前在美国《国家科学院学报》网络版上报告说，他们弄清了痢疾杆菌感染人类时使用的极其细小毒针的蛋白质结构。痢疾杆菌属于肠杆菌科志贺氏菌属革兰氏染色阴性，痢疾杆菌通过表面约100根如同毒针般的菌毛排出毒素，在人类的肠部等细胞上开孔然后侵入细胞内部，以前对毒针这种细微结构一直难以分析。
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8月1日，我国开始实施《抗菌药物临床应用管理办法》（以下简称《办法》），以安全性、有效性、细菌耐药情况和价格因素4个方面为基本原则，该文件将抗菌药物分为非限制使用、限制使用与特殊使用三级管理。其中明确规定了不同等级医生的开药权限。严重违规使用抗菌药物的医生将被吊销执业证书。
新华社电，法国科学家在美国最新一期《科学转化医学》杂志上报告说，他们开发出一种能预防丙型肝炎的疫苗，动物实验显示这种疫苗有效。目前世界上通用的丙肝疫苗都属于治疗性疫苗，还没有疫苗能起到预防丙肝的作用。与甲肝和乙肝不同，大多数人无法依靠自身的免疫系统清除丙肝病毒，这是因为丙肝病毒在受到人体免疫系统攻击后，会转为更强大的变种。
新华社报道，德国波恩大学发表公报说，该校科研人员领导的一个国际研究小组发现一种可以起免疫系统“开关”作用的蛋白质，这一发现为治疗癌症以及免疫系统过激反应引起的慢性炎症提供了新思路。
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全球结核病药物研发联盟宣布，二期临床试验显示，一种联合用药方案最快可在2周内杀灭结核病患者体内超过99％的结核杆菌。目前，治疗耐多药结核病患者通常需要18～24个月，普通结核病患者也需要在6个月内每天服用药物才能痊愈。
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