【摘 要】
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目的探讨耳聋基因筛查在遗传性耳聋预防与阻断中的应用价值。方法选择2019年5月—2020年3月医院出生的新生儿2280例为研究对象,运用基因芯片导流杂交法检测遗传性耳聋4个易感基因(GJB2、SLC26A4、线粒体DNA、GJB3)13个突变热点。结果2280例新生儿中,检出耳聋基因突变108例,检出阳性率为4.74%。其中GJB2、SLC26A4、线粒体DNA、GJB3耳聋基因的突变率依次为2.94%、0.79%、0.53%和0.09%。检出率最高的是GJB2235delC杂合突变和SLC26A4 IV
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目的探讨耳聋基因筛查在遗传性耳聋预防与阻断中的应用价值。方法选择2019年5月—2020年3月医院出生的新生儿2280例为研究对象,运用基因芯片导流杂交法检测遗传性耳聋4个易感基因(GJB2、SLC26A4、线粒体DNA、GJB3)13个突变热点。结果2280例新生儿中,检出耳聋基因突变108例,检出阳性率为4.74%。其中GJB2、SLC26A4、线粒体DNA、GJB3耳聋基因的突变率依次为2.94%、0.79%、0.53%和0.09%。检出率最高的是GJB2235delC杂合突变和SLC26A4 IV
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