【摘 要】
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目的对惠州地区及周边城市新生儿常见耳聋基因的筛查结果进行分析和探讨。方法对2017年3月~2019年12月20934例新生儿4个耳聋相关基因的13个易感位点进行检测。结果在20934名新生儿中共检出突变携带者760例(3.63%)，其中纯合/复合杂合突变和线粒体均质/异质突变携带者共62例(0.29%)。对5个异常病例进行进一步的检测，发现3人携带GJB2基因复合杂合突变，2人携带CDH23基因复合杂合突变。结论耳聋基因筛查对预防和减少新生儿听力缺陷具有重要的意义，但筛查范围需不断更新，同时不断完善技术方
【机 构】
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惠州市第二妇幼保健院产前诊断中心，广东 516003广东省人乳头瘤病毒工程研究中心，广东深圳 518000惠州市第二妇幼保健院产前诊断中心，广东 516003广东省人乳头瘤病毒工程研究中心，广东深圳
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目的对惠州地区及周边城市新生儿常见耳聋基因的筛查结果进行分析和探讨。
方法对2017年3月~2019年12月20 934例新生儿4个耳聋相关基因的13个易感位点进行检测。
结果在20 934名新生儿中共检出突变携带者760例(3.63%)，其中纯合/复合杂合突变和线粒体均质/异质突变携带者共62例(0.29%)。对5个异常病例进行进一步的检测，发现3人携带GJB2基因复合杂合突变，2人携带CDH23基因复合杂合突变。
结论耳聋基因筛查对预防和减少新生儿听力缺陷具有重要的意义，但筛查范围需不断更新，同时不断完善技术方案。
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