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目的探讨染色体疾病所致精神发育迟滞(MR)的细胞及分子遗传学病因。方法用染色体G带方法和脆性位点诱导方法进行分析。结果在MR患者及死胎和反复的习惯性流产的夫妇的染色体中发现了D组和G组染色体随体联合现象。结论 D组和G组染色体的随体联合是21 三体综合征患儿产生的一个原因；Y染色体及Xq的远端存在着影响智力发育的基因。