目的　探讨骨髓移植治疗重型地中海贫血的可行性。方法　对 1例确诊为重型 β地中海贫血的患儿进行骨髓移植 ,患儿基因突变型为 CD41- 42 /6 5 4,移植同胞哥哥的骨髓 85 0 m l,有核细胞 :5 .6×10 8/kg,CD34 + 细胞 :7.8× 10 6 /kg,粒 -巨噬细胞集落形成单位 :5 .7× 10 5 /kg,HL A- DR一个位点不合 ,血型相同 ,预处理方案为白消安 :16 mg/kg、环磷酰胺 :2 0 0 m g/kg、抗人胸腺细胞免疫球蛋白 :88mg/kg,环孢 A和甲氨喋呤预防移植物抗宿主病 (Graft- versus- hostdisease,GVHD)。结果　移植后出现 度急性 GVHD和巨细胞病毒间质性肺炎 ,均获得控制。白细胞 (WBC)移植后 14天为 1.1× 10 9/L,中性粒细胞 0 .4× 10 9/L ,18天 WBC 4.5× 10 9/L ,由于受更昔洛韦副作用影响 ,WBC曾一度下降 ,3个月后恢复正常 ,血小板(Plt)移植后 86天 >5 0× 10 9/L ,5个半月恢复正常 ,移植后 12 8天血红蛋白 (Hb)升至 10 6 g/L ,最后一次输血时间为移植后 10 3天。移植前平均每月输血 2 0 0 ml,移植 10 3天后至今 6个多月未输血 ,Hb保持在 110 g/L以上。地中海贫血基因型已转为供者的。结论　骨髓造血干细胞移植可根治重型地中海贫血 ,为该病的治疗提供了新思路与途径。治疗移植后巨细胞病毒感染 (间质性肺炎 ) ,更昔洛韦