【摘 要】
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目的分析遗传性球形红细胞增多症(HS)误诊、漏诊原因,以提高其诊断率。方法收集本院儿科2000年1月-2007年12月26例HS住院患儿资料,分析其遗传背景、临床特征(首诊症状、并发症、
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目的分析遗传性球形红细胞增多症(HS)误诊、漏诊原因,以提高其诊断率。方法收集本院儿科2000年1月-2007年12月26例HS住院患儿资料,分析其遗传背景、临床特征(首诊症状、并发症、合并症)及诊疗经过。结果男女发病比例为2.25:1.0;平均发病年龄6.50岁。家族史阳性18例(69.2%),其中父亲患病8例,母亲患病10例。首诊症状主要为贫血(96.2%)和黄疸(92.3%),脾大发生率为100%,症状因感染反复加重者17例(65.4%)。实验室检查示重度贫血7例(26.9%),一过性再生障碍性贫血
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